Kalıtsal Olarak Sinir Dokularından Tümörlü Hücrelerin Çoğalması: NÖROFİBROMATOZİS
Genetik bir hastalık olan nörofibromatoziste genellikle iyi huylu olan tümörler meydana gelir ve bu tümörler genel olarak beyin ve omurilikteki dokulardan oluşmaktadır. Oluşan tümörlerin şekli ve boyutu nörofibromatozisin görüldüğü bölgeye ve hastanın genel sağlık durumuna göre değişiklik gösterebilmektedir. Nörofibromatozis oluşum nedenlerine ve klinik seyrine göre üç grup altında incelenmektedir.
Nörofibromatozis tip 1 en yaygın görülen nörofibromatozis türüdür ve genellikle erken yaşlarda görülmektedir. Nörofibromatozis tip 1 nörofibromlar, aksilla bölgesinde çil oluşumu, iriste nodüller gibi belirtiler ile karakterizedir. Nörofibromatozis tip 2 de Nörofibromatozis tip 1 gibi çocuk yaşlarda ortaya çıkan ve aynı belirtileri gösteren bir alt türdür. Ancak Nörofibromatozis tip 1’den farklı olarak schwannomlarda da görülmektedir. Schwannomatosis ise en nadir görülen nörofibromatozis türüdür. Bu nörofibromatozis türü genellikle ilerleyen yaşlarda görülmektedir.
Nörofibromatozis Belirtileri Nelerdir?
Nörofibromatozis hastalarında görülen belirti ve bulgular şu şekilde sıralanabilir;
- Güneş almayan koltuk altı ve kasık bölgesi gibi bölgelerde çil oluşumu
- Doğumun hemen sonrasında deride kahverengi renkte lekeler
- İriste lisch nodülü adı verilen nodüllerin oluşması
- Cildin hemen altında ya da iç organlarda nohut büyüklüğünde tümör oluşumları
- Kemiklerde şekil bozukluğu ve yumuşamalar
- Görüş açısında azalmalar
- Öğrenme güçlüğü veya zekâ geriliği
- Hiperaktivite
- Boy kısalığı
- Baş ağrısı
- Denge kaybı
- Kulak çınlaması
- İşitme kaybı
- Ekstremitelerde uyuşma
- Yüz simetrisinin bozulması
- Kas kaybı gibi belirtiler nörofibromatozis hastalarında yaygın bir şekilde görülmektedir.
Görülen bu belirtiler ve bulgular hastalığın türüne göre ve hastanın genel sağlık durumuna göre değişiklik göstermektedir. Bu belirtiler doğumun hemen sonrasında ortaya çıkabileceği gibi ilerleyen yaşlarda da görülebilmektedir. Ancak genel olarak tüm belirtiler 10. yaşa kadar görülmeye başlamaktadır. Bu belirtiler diğer hastalıkların belirtileri ile benzerlik gösterebildiği için kesin tanıyı koymak 25’li yaşlara kadar uzamaktadır. Bu hastalık kişinin hayatını kaybetmesine neden olmaz ancak hastalık esnasında gelişebilecek herhangi bir komplikasyon veya kullanılan ilacın yan etkisi kişide ciddi sağlık problemlerine neden olabilir. Ayrıca Nörofibromatozis nasıl geçer sorusunun cevabı da bu belirtilere göre değişiklik göstermektedir.
Nörofibromatozis Nedenleri Nelerdir?
Nörofibromatozis hastalığı kalıtsal etmenlere bağlı olarak görülen bir hastalıktır. Bu hastalık genlerde ve kromozomlarda meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hastalık kişiye ebeveynlerden aktarılabileceği gibi yaşam esnasında da görülebilmektedir.
Nörofibromatozis Tedavisi Nasıldır?
Nörofibromatozis hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için kesin bir tedavi yöntemi yoktur ancak ortaya çıkan belirti ve bulgular hafifletilmesi adına çeşitli semptomatik tedaviler uygulanabilmektedir. uzmandoktor.net sitesindeki uzman doktorlara göre uygulanan bu semptomatik tedaviler yalnızca ortaya çıkan belirtileri hafifletmeye yaramakta herhangi bir iyileşme sağlamamaktadır. Nörofibromatozis tanısı konulan hastaların öncelikle belirti ve bulgular ortaya çıkana kadar yakından takip edilmesi gerekmektedir. Bu takiplerde görme problemleri, kan şekeri seviyesi ve kan basıncı değerlendirmeleri yer almaktadır.
Eğer Nörofibromalar kötü huylu ise en kısa sürede kanser tedavi yöntemlerine başlanılması gerekmektedir. Bu tedavi yöntemlerinde hastalığın klinik seyrine göre kemoterapi, radyoterapi veya cerrahi tedavi yöntemleri uygulanır. Bazı hastalarda metastaz riskine karşı kombine tedaviler de uygulanabilmektedir. Bunun yanı sıra ortaya çıkan diğer belirtiler ve bulgular için de nöroloji hastaneleri doktorları tarafından semptomatik tedavi planlanmaktadır. Semptomatik tedavide tıbbi ilaç olarak gabapentin, pregabalin, antidepresan ve karbamazepin gibi ilaçlar kullanılmaktadır. Bu ilaçlarda doz ayarlamaları da hastalığın ortaya çıkardığı belirtilerin şiddetine göre değişiklik göstermektedir.
